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Inmunodeficiencia Común Variable. Reporte de un caso
Resumen
La inmunodeficiencia común variable es la inmunodeficiencia primaria clínica más frecuente. Se produce por defectos en la diferenciación de los linfocitos B hacia células plasmáticas y linfocitos B de memoria. Aunque la deficiencia celular más severa está en los linfocitos B, pueden encontrarse alteraciones en los linfocitos T de estos pacientes como disminución en el número y en sus funciones efectoras. Una variedad de cuadros clínicos, acompañan a estos déficits celulares, que han dado lugar a la reciente clasificación de diferentes fenotipos, de valor pronóstico de la enfermedad. Este trabajo reporta a un paciente masculino de 20 años de edad, mestizo, que fue diagnosticado con esta enfermedad, en el servicio de Inmunología del Hospital Pediátrico “Juan Manuel Márquez” en La Habana, Cuba, a la edad de 9 años, presentando hepatoesplenomegalia, bronconeumonías recurrentes e hipogammaglobulinemia. Se descartaron otras causas de este cuadro clínico. Los exámenes de laboratorio inmunológicos arrojaron: hipogammaglobulinemia severa con cifras extremadamente bajas de IgG, IgA e IgM, disminución de linfocitos CD3+CD4+ y CD19+, con aumento de linfocitos CD3+CD8+, e inversión del índice CD4+/CD8+. La transformación blástica con fitohemaglutinina, concavalina A y mitógeno powed estaba muy disminuida. La evaluación del sistema de complemento resultó normal. Se realizó el diagnóstico de inmunodeficiencia variable común. Luego de 10 años de evolución se evidenció que el tratamiento con inmunoglobulina endovenosa y el factor de transferencia producidos en Cuba, no solo mantuvo las cifras adecuadas de IgG, sino produjo elevación del porcentaje de células T CD4+ y su proliferación.
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Referencias
Ahn S, Cunningham-Rundles C. Role of B cells in common variable immune deficiency. Expert Rev Clin Immunol. 2009;5:557-64.
Hermans PE, Diaz-Buxo JA, Stobo JD. Idiopathic late-onset immunoglobulin deficiency. Clinical observations in 50 patients. Am J Med 1976;61:221–237.
Conley ME, Notarangelo LD, Etzioni A. Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies. Representing PAGID (Pan-American Group for Immunodeficiency) and ESID (European Society for Immunodeficiencies). Clin Immunol. 1999;93:190-7.
Seppanen M, Aghamohammadi A, Rezaei N. Is there a need to redefine the diagnostic criteria for common variable immunodeficiency? Expert Rev Clin Immunol. 2014;10:1-5.
Karakoc-Aydiner E, Ozen AO, Baris S, Ercan H, Ozdemir C, Barlan IB. Alteration in humoral immunity is common among family members of patients with common variable immunodeficiency. J Investig Allergol Clin Immunol. 2014;24:346-51.
Nemati S, Amirzargar AA, Farhadi E, Hirbod-Mobarakeh A, Nabavi M, Soltani S, et al. RAD50 Single-Nucleotide Polymorphism in Predominantly Antibody Deficiency. J Investig Allergol Clin Immunol. 2015;25:299-301.
Castro Rios M. Inmunodeficiencia Común Variable (IDCV) y sus diferentes máscaras de presentación Hematologìa.2014;18:19-24.
Giovannetti A, Pierdominici M, Mazzetta F, Marziali M, Renzi C, Mileo AM, et al. Unravelling the complexity of T cell abnormalities in common variable immunodeficiency. J Immunol. 2007;178:3932-43.
Kutukculer N, Azarsiz E, Aksu G, Karaca NE. Cd4+Cd25+Foxp3+ T regulatory cells, Th1 (Ccr5, Il-2, Ifn-Gamma) and Th2 (Ccr4, Il4, Il-13) type chemokine receptors and intracellular cytokines in children with common variable immunodeficiency. Int J Immunopathol Pharmacol. 2016; 29(2):241-51.
Chapel H, Lucas M, Lee M, Bjorkander J, Webster D, Grimbacher B, et al. Common variable immunodeficiency disorders: division into distinct clinical phenotypes. Blood. 2008;112:277-86.
Chapel H, Lucas M, Patel S, Lee M, Cunningham-Rundles C, Resnick E, et al. Confirmation and improvement of criteria for clinical phenotyping in common variable immunodeficiency disorders in replicate cohorts. J Allergy Clin Immunol. 2012;130:1197-8.
Mohammadinejad P, Aghamohammadi A, Abolhassani H, Sadaghiani MS, Abdollahzade S, Sadeghi B, et al. Pediatric patients with common variable immunodeficiency: long-term follow-up. J Investig Allergol Clin Immunol. 2012;22:208-14.
Aghamohammadi A, Farhoudi A, Moin M, Rezaei N, Kouhi A, Pourpak Z, et al. Clinical and immunological features of 65 Iranian patients with common variable immunodeficiency. Clin Diagn Lab Immunol. 2005;12:825-32.
Khodadad A, Aghamohammadi A, Parvaneh N, Rezaei N, Mahjoob F, Bashashati M, et al. Gastrointestinal manifestations in patients with common variable immunodeficiency. Dig Dis Sci. 2007;52:2977-83.
Boileau J, Mouillot G, Gerard L, Carmagnat M, Rabian C, Oksenhendler E, et al. Autoimmunity in common variable immunodeficiency: correlation with lymphocyte phenotype in the French DEFI study. J Autoimmun.2011;36:25-32.
Rezaei N, Wing JB, Aghamohammadi A, Carlring J, Lees A, Asgarian-Omran H, et al. B-cell-T-cell activation and interaction in common variable immunodeficiency. Hum Immunol. 2010;71:355-62.
Abolhassani H, Amirkashani D, Parvaneh N, Mohammadinejad P, Gharib B, Shahinpour S, et al. Autoimmune phenotype in patients with common variable immunodeficiency. J Investig Allergol Clin Immunol. 2013;23:323-9.
Ameratunga R, Brewerton M, Slade C, Jordan A, Gillis D, Steele R, et al. Comparison of diagnostic criteria for common variable immunodeficiency disorder. Front Immunol. 2014;5:415.
Rivoisy C, Gerard L, Boutboul D, Malphettes M, Fieschi C, Durieu I, et al. Parental consanguinity is associated with a severe phenotype in common variable immunodeficiency. J Clin Immunol. 2012;32:98-105.
Malphettes M, Gerard L, Carmagnat M, Mouillot G, Vince N, Boutboul D, et al. Lateonset combined immune deficiency: a subset of common variable immunodeficiency with severe T cell defect. Clin Infect Dis. 2009;49:1329-38
Paquin-Proulx D, Sandberg JK. Persistent Immune Activation in CVID and the Role of IVIG in Its Suppression. Front Immunol. 2014;5:637.
Azimi M, Aghamohammadi A, Ochs HD, Rezaei N. Soluble molecules in intravenous immunoglobulin: benefits and limitations. Expert Rev Clin Immunol. 2016;12:99-101.
Abolhassani H, Sagvand BT, Shokuhfar T, Mirminachi B, Rezaei N, Aghamohammadi A. A review on guidelines for management and treatment of common variable immunodeficiency. Expert Rev Clin Immunol. 2013;9:561-74.
Kasztalska K, Ciebiada M, Cebula-Obrzut B, Gorski P. Intravenous immunoglobulin replacement therapy in the treatment of patients with common variable immunodeficiency disease: an open-label prospective study. Clin Drug Investig. 2011;31:299-307.
Lu W, Liu ZY, Li TS. Common variable immunodeficiency: report of 12 cases and review of literature. Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2008; 47:378-81.
Maffucci P, Filion Ch.A, Boisson B, Itan Y, Shang L, Casanova J.L.et al. Genetic Diagnosis Using Whole Exome Sequencing in Common Variable Immunodeficiency. Front. Immunol. 2016;7:220.
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