Deleción del brazo largo del cromosoma X en mujer abortadora

Odalis Molina Gamboa, Anduriña Barrios Martínez, Luis Alberto Méndez Rosado, María Teresa Amor, Ismely Rodríguez

Texto completo:

PDF HTML

Resumen

Introducción: Las deleciones constituyen un tipo de aberración estructural, que afecta en gran medida en la reproducción, lo cual consiste en la pérdida de un fragmento del material cromosómico debido a un defecto en la recombinación meiótica que genera un desequilibrio cuyas consecuencias clínicas dependen del tamaño delecionado y el número o función de los genes que contiene. Causa una monosomía parcial y generalmente tiene efecto deletéreo.

Objetivo: Describir una deleción Xq en una paciente con abortos espontáneos y diferidos.

Presentación del caso: Se realizó el cariotipo en sangre periférica en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. En el estudio se utilizó la microtécnica de cultivo de linfocitos y el bandeo GTG según técnicas estandarizadas en el laboratorio. En 15 células analizadas fue hallada una deleción terminal del cromosoma X (46, X, del (X), (q21.2)).

Conclusiones: El estudio citogenético resulta de especial interés en la delineación y correlación cariotipo-fenotipo, así como en la determinación de las causas fisiopatológicas de determinados síndromes cromosómicos como en el caso reportado.

Palabras clave

cromosoma x; deleción; aborto espontáneo

Referencias

-- Novo Villaverde, F. J. Genética humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la genética en el campo de la genética. Pearson Educación, SA; Madrid 2007. Cap. 13: 180-187.

- Lantigua Cruz Araceli et al. Introducción a la Genética Médica.2 da edición. La Habana editorial Ciencias Médicas, 2011.Cap 8: 122- 3

- Robin G, et al. Infertilidad femenina de origen endocrino. EMC.Ginecología­ Obstetricia. 2012;48 (4):1­28.

- Nussbaum R.L, et, al. Thompson & Thompson. Genética en Medicina.7ma Ed. Elsevier Masson. España 2008. Cap. 5: 64- 74.

-Mariarlenis L et al: Falla Ovárica Prematura. Unidad de Endocrinología, Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes (IAHULA), Mérida, Venezuela. Rev Venez Endocrinol Metab 2015; 13(3)136-145.

-RizzolioFlavio: Chromosomal rearrangements in Xq and premature ovarian failure: mapping of 25 new cases and review of the literature. Human Reproduction Vol.21, No.6 pp. 1477–1483, 2006.

-Maraschio P: An analysis of Xq deletions. Hum 1996 Mar; 97(3):375-81.

-Therman E, Susman B. The similarity of phenotypic effects caused by Xp and Xq

deletions in the human female: a hypothesis. Hum Genet. 1990 Jul;85 (2):175­83.

-Geerkens C, et al: Deletions of Xq and growth deficit: a review. Am 1994 Apr 1; 50(2):105-13.

-Trunca C, et al: The phenotypic effects of small, distal Xq deletions. Hum 1984; 68(1):87-9.

-Mercer CL ,et al: Detailed clinical and molecular study of 20 females with Xq deletions with special reference to menstruation and fertility.Euro 2013 Jan; 56(1):1-6. Doi: 10.1016/j.ejmg.2012.08.012. Epub 2012 Oct 8

.

- Karina Juarez r. et al: Insuficiencia ovárica prematura: Una revisión /.Rev. chil obstet Ginecol 2012; 77(2)

- Tachdjian G, et al: Cryptic Xp duplication including the SHOX gene in a woman with 46, X, Del(X), (q21.31) and premature ovarian failure. Hum Reprod 2008; 23:222–6.

-Artur Beke et al: Molecular cytogenetic analysis of Xq critical regions in premature ovarian failure. 2013

- Long-Ching Kuan, M.D .A family with Xq22.3q25 interstitial deletion and normal ovarian function. 2011.

-.Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG.Gametogenesis and conception, pregnancy loss and infertility. In: Chromosome abnormalities and genetic counseling. 4th Ed. New York: Oxford University Press, Inc. 2012

Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


Bookmark and Share


Licencia de Creative Commons
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional.