Deleción del brazo largo del cromosoma X en mujer abortadora

Authors

Keywords:

cromosoma x, deleción, aborto espontáneo

Abstract

Introducción: Las deleciones constituyen un tipo de aberración estructural, que afecta en gran medida en la reproducción, lo cual consiste en la pérdida de un fragmento del material cromosómico debido a un defecto en la recombinación meiótica que genera un desequilibrio cuyas consecuencias clínicas dependen del tamaño delecionado y el número o función de los genes que contiene. Causa una monosomía parcial y generalmente tiene efecto deletéreo.

Objetivo: Describir una deleción Xq en una paciente con abortos espontáneos y diferidos.

Presentación del caso: Se realizó el cariotipo en sangre periférica en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. En el estudio se utilizó la microtécnica de cultivo de linfocitos y el bandeo GTG según técnicas estandarizadas en el laboratorio. En 15 células analizadas fue hallada una deleción terminal del cromosoma X (46, X, del (X), (q21.2)).

Conclusiones: El estudio citogenético resulta de especial interés en la delineación y correlación cariotipo-fenotipo, así como en la determinación de las causas fisiopatológicas de determinados síndromes cromosómicos como en el caso reportado.

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Author Biography

Odalis Molina Gamboa, Centro Nacional de Genética Medica, La Habana.

Licenciada en Biologia,Investigador Agregado del Laboratorio de Citogenetica del Centro Nacional de Genetica Medica ,he participado en dos proyectos de investigacion relacionado con la tecnica de fish y en cinco publicaciones de las cuales soy primer autor de una,con una actividad investigativa en el Diagnóstico prenatal y postnatal de enfermedades genéticas y/o defectos congénitos mediante técnicas de citogenética convencional y de FISH.

 

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Published

2021-03-26

How to Cite

1.
Molina Gamboa O, Barrios Martínez A, Méndez Rosado LA, Amor MT, Rodríguez I. Deleción del brazo largo del cromosoma X en mujer abortadora. revgencom [Internet]. 2021 Mar. 26 [cited 2025 May 21];13(1). Available from: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/8

Issue

Vol. 13 No. 1 (2020): Enero - Abril

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