Edad materna avanzada como factor de riesgo en el diagnóstico prenatal citogenético

Damarys García Gómez, Luis Alberto Méndez Rosado, Anduriña Barrios Martínez, Michel Soriano Torres, Patricia Torriani Mendoza, Arlay Castelví López, Minerva García Rodríguez, Enny Morales Rodríguez, Odalis Molina Gamboa, Nereida González García, Marilyn del Sol González, Ursulina Suárez Mayedo, Ismelys Rodríguez Kesser, Haydee Rodríguez Guas, Daniel Quintana Hernández

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Resumen

Introducción: La edad materna avanzada ha sido reconocida como factor de riesgo de aneuploidías fetales. Entre otros factores se describen: hallazgos ultrasonográficos, antecedentes familiares de aberraciones cromosómicas e hijo previo afectado.

Objetivo: Estimar la frecuencia de aberraciones cromosómicas fetales en relación con la edad materna avanzada y otros factores de riesgo.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal a partir de los resultados de 1817 cariotipos fetales en líquido amniótico realizados durante 2017-2018 en el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba.

Resultados: La frecuencia de aberraciones cromosómicas fetales fue de 3,19%. La trisomía 21 y el síndrome 47,XXY fueron más frecuentes en gestantes de edad materna avanzada, no así las trisomías 13, 18, 47,XYY, 47,XXX, el síndrome 45,X y las aberraciones cromosómicas estructurales. Tanto el factor de edad materna avanzada asociado a hallazgos ultrasonográficos positivos, como los hallazgos ultrasonográficos positivos per se alcanzaron índices de aberraciones cromosómicas de 4,23% y 4,22%. Los factores edad materna avanzada aislada y edad paterna avanzada, 3,30% y 3,33% respectivamente.

Conclusiones: La frecuencia general de aberraciones cromosómicas fetales fue similar en madres mayores y menores de 35 años. Las gestantes de edad materna avanzada presentaron riesgo incrementado para trisomía 21 y síndrome 47,XXY. No se comprobó incremento del riesgo por edad materna avanzada en las trisomías 13, 18, 47,XYY, 47,XXX, síndrome 45,X, ni aberraciones cromosómicas estructurales. Los hallazgos ultrasonográficos en combinación con la edad materna avanzada y los hallazgos ultrasonográficos per se fueron los primeros factores de riesgo en la detección de aberraciones cromosómicas fetales Se confirma el valor predictivo de la edad materna avanzada aislada que proporcionó el tercer índice de aneuploidías fetales en el diagnóstico prenatal citogenético.

 

Palabras clave

aberración cromosómica, aneuploidía fetal; estudio cromosómico; diagnóstico prenatal citogenético, factor de riesgo cromosómico.

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