Introducción: La búsqueda de predictores de pronóstico y respuesta al tratamiento en la artritis reumatoide es esencial para personalizar la terapia en estos pacientes. La investigación sobre la contribución del alelo HLA-DRB1 puede abrir nuevas vías para mejorar el diagnóstico y la terapia de esta enfermedad.

Objetivo: Describir los estudios recientes que analizan la relación de los alelos HLA-DRB1 con la respuesta terapéutica de pacientes con artritis reumatoide tratados con fármacos convencionales o biológicos.

Métodos: Se realizó una revisión sistemática cualitativa de los últimos diez años 2011- 2021 en la base de datos Medline y Cochrane.

Resultados: La búsqueda electrónica en Medline mostró 200 artículos. Se excluyeron 194 artículos que no cumplieron con los criterios de inclusión, con lo cual quedaron incluidos en el estudio 6 artículos. La búsqueda electrónica en Cochrane mostró 25 artículos y se excluyeron 23, incluyendo solamente 2 artículos coincidentes con la búsqueda de Medline.

Conclusiones: El gen HLA-DRB1 será esencial para el desarrollo de protocolos de diagnóstico y tratamiento personalizado en pacientes con artritis reumatoide. Los estudios incluidos en esta revisión sistemática apoyan la importancia clínico terapéutica de los alelos del gen HLA-DRB1 en las posiciones 11, 70-74, como biomarcador de la respuesta terapéutica de pacientes con artritis reumatoide.

Introducción: El sistema del complemento es un componente principal del sistema inmunológico y desempeña un papel central en muchos procesos inmunitarios protectores. Sin embargo, la activación inadecuada del complemento subyace en la patogenia de las enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide. 

Objetivo: Identificar la influencia de los inmunocomplejos circulantes unidos a C1q y C3d en modelos predictivos de evolución clínica, asociados a los autoanticuerpos, el sexo y el hábito de fumar en la artritis reumatoide.

Métodos: Se realizó un estudio longitudinal prospectivo de 6 meses con 60 pacientes cubanos con artritis reumatoide temprana tratados con metotrexato. Se determinaron la velocidad de sedimentación globular y el indicador de actividad clínica de la enfermedad. Los inmunocomplejos circulantes con las proteínas C1q y C3d del complemento y los anticuerpos anti-proteínas citrulinadas y el factor reumatoide se determinaron mediante ensayos inmunoenzimáticos.

Resultados: La disminución de la actividad clínica observada durante el tratamiento se correspondió con la disminución en las concentraciones de inmunocomplejos circulantes con las proteínas C1q y C3d (p<0,0001). Mediante análisis multivariado se demostró la influencia de los inmunocomplejos circulantes formados por las proteínas C1q y C3d determinados al inicio del tratamiento en la actividad clínica de los pacientes a los 6 meses de tratamiento en varios modelos de predicción(p<0,0001).

Conclusión: Los inmunocomplejos circulantes formados por las proteínas C1q y C3d predicen la evolución clínica de los pacientes con artritis reumatoide, asociados a los autoanticuerpos, el sexo y el hábito de fumar.

Introducción: La prevención de malformaciones congénitas bucomaxilofaciales en la atención primaria estomatológica, pudiese ser para muchos una quimera inalcanzable, debido a que es poco conocido qué hacer desde el primer nivel de atención.

Objetivo: Difundir la guía de prevención de malformaciones congénitas bucomaxilofaciales a realizar por el estomatólogo, diseñada por González y Mena.

Métodos: Se realizó un estudio de desarrollo e innovación tecnológica en la provincia Santiago de Cuba desde marzo de 2018 hasta abril de 2019, en el cual se diseñó y validó una guía de prevención de malformaciones congénitas bucomaxilofaciales para Estomatología. Se realizó una amplia y actualizada revisión bibliográfica de elementos teóricos-conceptuales, así como epidemiológicos relacionados con este tipo de enfermedad.

Resultados: La guía diseñada cuenta con acciones preventivas distribuidas por cada nivel de prevención de Leavell y Clark según correspondió a los tipos de prevención primaria, secundaria y terciaria. Se destacaron las actividades de promoción de salud (primer nivel), control de factores de riesgo de malformaciones congénitas bucomaxilofaciales (segundo nivel), la captación y evaluación estomatológica durante el embarazo (tercer nivel); así como el control y vigilancia del paciente portador de estas enfermedades (cuarto y quinto niveles) que contribuyen a limitar el daño y rehabilitar las funciones perdidas.

Conclusiones: La guía de prevención de malformaciones congénitas bucomaxilofaciales a realizar por el estomatólogo diseñada por González y Mena, incluye acciones preventivas a realizar por el estomatólogo para la prevención de malformaciones congénitas bucomaxilofaciales, las que se distribuyen por todos los niveles de prevención e incluyen actividades variadas que pueden ser implementadas desde la APS.

Introducción: El Centro Nacional de Genética Médica implementó el control de calidad externo de electroforesis de hemoglobina en el programa de hemoglobinopatía en la Red Nacional de Genética en el año 2009. La implementación de este control conlleva a evaluar la exactitud analítica del laboratorio, comparando resultados obtenidos de una misma muestra entre el laboratorio de referencia y los laboratorios provinciales.

Objetivo: Describir los resultados del control de calidad externo de electroforesis de hemoglobina y la frecuencia de variantes genotípicas en el programa de hemoglobinopatía, período 2009-2019.

Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo y transversal, empleando datos estadísticos del Registro de control de calidad. Se procesaron mensualmente entre 5 y 15 muestras de sangre con ácido etilendiaminotetraacético por provincias, seleccionadas por un método aleatorio simple. El equipo HYDRASYS 2 se utilizó enel análisis de variantes de hemoglobinas y talasemias. La evaluación del programa se realizó con los criterios: muestras rechazadas (etapa preanalítica), muestras procesadas y positivas (etapa analítica), muestras discrepantes en los resultados (etapa postanalítica).

Resultados: Se recepcionaron 10 370 controles, se procesaron 10 090. El 2,8 % de las muestras fueron rechazadas. En 3 477 de los controles se apreció una variación en la estructura, cantidad y/o función de la molécula de la hemoglobina. De las muestras analizadas 1,2 % presentó discrepancia en los resultados.

Conclusiones: El control de electroforesis demostró resultados satisfactorios, aunque algunos laboratorios no cumplieron algún procedimiento o criterio de las fases evaluadas. Se confirmó que la variante genotípica más frecuente en Cuba es la hemoglobinopatía AS.

Introducción: Las translocaciones recíprocas son los reordenamientos estructurales más comunes y pueden originarse por un intercambio recíproco entre cromosomas no homólogos generalmente, siendo heredadas de uno de los progenitores o producida de novo.

Objetivo: Presentar un caso poco frecuente de una familia portadora de una translocación cromosómica que se diagnostica prenatalmente, se identifica su origen parental para asesorar a la familia.

Presentación del caso: El diagnóstico prenatal cromosómico de una paciente realizado en 2019 da como resultado 46, XX, t(5;15)(q14.1;qter). Al estudiar a ambos progenitores se encuentra que lo hereda del padre. Posteriormente se estudia al hijo mayor de la pareja y también se encuentra que es portador.

Conclusiones: Es importante el seguimiento de los embarazos y el trabajo educativo con todos los integrantes de la familia para la detección temprana de posibles fetos afectados.

Introducción: Desde el primer reporte del Síndrome de Klippel-Feil no se ha dado importancia a la valoración de comorbilidades dermatológicas en este síndrome, las cuales por su naturaleza podrían coincidir en procesos patogénicos similares. México es el segundo país con mayor incidencia de vitíligo, su principal característica es la aparición de manchas acrómicas en la piel.

Objetivo: Reportar caso inhabitual de Síndrome de Klippel-Feil y vitíligo.

Presentación de caso: Paciente femenina de 27 años de edad, quien acude al Centro Dermatológico “Dr. Ladislao de la Pascua” por referir aumento de manchas acrómicas de vitíligo en piel de piernas y brazos. La paciente fue diagnosticada a los 12 años de edad con vitíligo por un dermatólogo particular a través de examen clínico. También presentaba dolor lumbar crónico y fatiga. El dolor crónico y la fatiga aumentaron al pasar los años. A los 27 años el dermatólogo la refirió al Hospital Infantil de México “Federico Gómez”. Donde le realizaron a la paciente pruebas diagnósticas por imagen para Síndrome de Klippel-Feil, confirmando el diagnóstico.

Conclusiones: La presentación clínica del Síndrome de Klippel-Feil y vitíligo reportado en este caso fomenta el énfasis de la clínica dermatológica por parte de especialidades ajenas a la dermatología. El vitíligo es una enfermedad etiopatogénicamente compleja. El estudio de las comorbilidades existentes en el vitíligo podría ampliar los elementos necesarios para su mayor comprensión.