Diagnóstico de familia portadora de una translocación entre los cromosomas 5 y 15

Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez; Belkis del Carmen Vidal Hernández; Luis Alberto Méndez Rosado; Michel Soriano Torres; Anduriña Barrios Martínez

Diagnóstico de familia portadora de una translocación entre los cromosomas 5 y 15

Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez, Belkis del Carmen Vidal Hernández, Luis Alberto Méndez Rosado, Michel Soriano Torres, Anduriña Barrios Martínez

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Resumen

Introducción: Las translocaciones recíprocas son los reordenamientos estructurales más comunes y pueden originarse por un intercambio recíproco entre cromosomas no homólogos generalmente, siendo heredadas de uno de los progenitores o producida de novo.

Objetivo: Presentar un caso poco frecuente de una familia portadora de una translocación cromosómica que se diagnostica prenatalmente, se identifica su origen parental para asesorar a la familia.

Presentación del caso: El diagnóstico prenatal cromosómico de una paciente realizado en 2019 da como resultado 46, XX, t(5;15)(q14.1;qter). Al estudiar a ambos progenitores se encuentra que lo hereda del padre. Posteriormente se estudia al hijo mayor de la pareja y también se encuentra que es portador.

Conclusiones: Es importante el seguimiento de los embarazos y el trabajo educativo con todos los integrantes de la familia para la detección temprana de posibles fetos afectados.

Palabras clave

translocación genética; diagnóstico; cromosomas; familia.

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