Frecuencia de las mutaciones G85E y V754M en pacientes con diagnóstico clínico de fibrosis quística

Authors

Keywords:

fibrosis quística, regulador de conductancia de transmembrana de fibrosis quística, frecuencia alélica, mutación

Abstract

Introducción: La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes a nivel mundial en poblaciones de origen caucásico. Presenta un patrón de herencia autosómico recesivo con una incidencia en Cuba de 1 en 9862 nacidos vivos. Se han descrito más de 2000 mutaciones que afectan el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística.

Objetivo: Determinar la frecuencia de las mutaciones G85E y V754M en pacientes cubanos diagnosticados con diagnóstico clínico de fibrosis quística.

Métodos: En el presente estudio las mutaciones G85E y V754M se detectaron mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa-polimorfismo de longitud de los fragmentos en restricción.

Resultados: De las 130 muestras analizadas, 7 resultaron positivas: 3 heterocigóticos y 1 homocigótico para V754M y 3 heterocigóticos para G85E.

Conclusión: Las frecuencias resultaron para V754M y G85E de 1,9 y 1,2 %, respectivamente. Con estos valores de frecuencia es factible considerar la introducción de la detección de estas mutaciones en el diagnóstico molecular de los pacientes cubanos con fibrosis quística.

Downloads

Download data is not yet available.

Author Biographies

Ixchel López Reyes, Centro Nacional de Genética Médica

Departamento de Biología Molecular

Elvia Nelemi Santos González, Centro Nacional de Genética Médica

Departamento de Biología Molecular

Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Centro Nacional de Genética Médica

Departamento de Biología Molecular

Claudia Claudia Barbón Sánchez, Centro Nacional de Genética Médica

Departamento de Biología Molecular

Teresa Collazo Mesa, Centro Nacional de Genética Médica

Departamento de Biología Molecular

References

1. Farrell PM, White TB, Ren CL, Hempstead SE, Accurso F, Derichs N, et al. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis. Foundation. J Pediatr. 2017;181S:S4-S15.e1.

2. Casals T. Sociedad Científica de lucha contra la fibrosis quística. ed. Barcelona (España): Manual de Fibrosis Quística; 2003. Capítulo Epidemiología y patogénesis; p. 13-19.

3. Girón RM y Salcedo A. Fibrosis Quística. ed. Madrid (España): Ergón; 2005. Capítulo Antecedentes Históricos y Epidemiología; p.9-18.

4. Razón R, Rodríguez F, Rojo M, González J, Abreu G, Pérez T, et al. La fibrosis quística en Cuba. Rev Cubana Pediatría.2009;81(Supl):S85–92.

5. Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z, Zielenski J, Lok S, Plavsic N, Chou JL, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA. Science. 1989 Sep 8;245(4922):1066-73. Erratum in: Science 1989 Sep 29;245(4925):1437.

6. Schwiebert EM, Egan ME, Hwang TH, Fulmer SB, Allen SS, Cutting GR, Guggino WB. CFTR regulates outwardly rectifying chloride channels through an autocrine mechanism involving ATP. Cell.1995;Jun 30;81(7):1063-73.

7. Vásquez C, Aristizábal R, Daza W. Fibrosis quística en Colombia. NEUMOPED. 2010;5(1):44-50.

8. Rojo M. Fibrosis quística o mucoviscidosis. ed. La Habana (Cuba). Ciencias Médicas: 2007. Capítulo 77; p.1012-55.

9. Marcheco-Teruel B, Parra EJ, Fuentes-Smith E, Salas A, Buttenschøn HN, Demontis D, Torres-Español M, Marín-Padrón LC, Gómez-Cabezas EJ, Alvarez-Iglesias V, Mosquera-Miguel A, Martínez-Fuentes A, Carracedo A, Børglum AD, Mors O. Cuba: exploring the history of admixture and the genetic basis of pigmentation using autosomal and uniparental markers. PLoS Genet.2014;Jul 24;10(7):e1004488.

10. Collazo T, Bofill AM, Clark Y, Hernández Y, Gómez M, Rodríguez F, Ramos MD, Giménez J, Casals T, Rojo M. Common mutations in Cuban cystic fibrosis patients. J Cyst Fibros.2009;Jan;8(1):47-9.

11. WHO Human Genetics Programme‎. The molecular genetic epidemiology of cystic fibrosis: report of a joint meeting of WHO/IECFTN/ICF(‎M)‎A/ECFS, Genoa, Italy, 19 June 2002. Geneva: World Health Organization. Disponible en http://www.who.int/iris/handle/10665/68702.

12. Bobadilla JL, Macek M Jr, Fine JP, Farrell PM. Cystic fibrosis: a worldwide analysis of CFTR mutations--correlation with incidence data and application to screening. Hum Mutat. 2002;Jun;19(6):575-606. Review.

13. Collazo T. Estudio Molecular de Fibrosis Quística en Cuba. [tesis de doctorado]. La Habana: Universidad de Ciencias Médicas de La Habana; 2006.

14. Miller SA, Dykes DD, Polesky HF. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res. 1988;Feb11;16(3):1215.

15. García U, Catalino R., Morera LM, Hernández P, Estrada M, Bencomo A, García MA, de la Guardia O. Origen y composición genética de la población cubana. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 2011; 27(3):273-282.

16. Zielenski J, Rozmahel R, Bozon D, Kerem B, Grzelczak Z, Riordan JR, Rommens J, Tsui LC. Genomic DNA sequence of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Genomics. 1991;May;10(1):214-28.

17. Valle Giler E.P. Determinación de las mutaciones más frecuentes en pacientes con fibrosis quística, Ecuador. Análisis de mutaciones en el gen CFTR por técnica de hibridación reversa in situ y heterodúplex. Medic. 2005;11(1):18-23.

18. Visich A, Zielenski J, Castaños C, Diez G, Grenoville M, Segal E, Barreiro C, Tsui LC, Chertkoff L. Complete screening of the CFTR gene in Argentine cystic fibrosis patients. Clin Genet. 2002;Mar;61(3):207-13.

19. Loumi O, Ferec C, Mercier B, Creff J, Fercot B, Denine R, Grangaud JP. CFTR mutations in the Algerian population. J Cyst Fibros. 2008;Jan;7(1):54-9.

20. Raña P. Desarrollo de nuevas técnicas para el análisis genético en la fibrosis quística: aplicación al cribado neonatal [tesis de doctorado]. Santiago de Compostela (Ga): Universidad de Santiago de Compostela; 2008.

Downloads

Published

2019-12-19

How to Cite

1.
Martínez Seoane JA, López Reyes I, Santos González EN, Esperón Álvarez AA, Claudia Barbón Sánchez C, Collazo Mesa T. Frecuencia de las mutaciones G85E y V754M en pacientes con diagnóstico clínico de fibrosis quística. revgencom [Internet]. 2019 Dec. 19 [cited 2025 May 19];12(3):e19. Available from: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/19

Issue

Vol. 12 No. 3 (2018): Septiembre - Diciembre

Section

Artículos originales

License

Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:

  1. Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
  2. Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
  3. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).