Respuesta inmune humoral y manifestaciones clínicas de disregulación inmune en pacientes pediátricos con Neurofibromatosis Tipo 1

Authors

  • Bárbara Torres Rives Centro Nacional de Genética Médica. Universidad de Ciencias Médicas. La Habana.
  • Goitybell Martínez Téllez Centro Nacional de Genética Médica. La Habana.
  • Paulina Araceli Lantigua Cruz Centro Nacional de Genética Médica. Universidad de Ciencias Médicas. La Habana.
  • Yaima Zúñiga Rosales Centro Nacional de Genética Médica. Universidad de Ciencias Médicas. La Habana.
  • Denia Tassé Vila Hospital Pediátrico Docente “Juan Manuel Márquez”. La Habana.
  • Jacqueline Pérez Rodríguez Centro Nacional de Genética Médica. La Habana.
  • Cira Rodríguez Pelier Centro Nacional de Genética Médica. Universidad de Ciencias Médicas. La Habana.

Keywords:

Anticuerpos, Neurofibromatosis tipo 1, respuesta inmune humoral

Abstract

Los anticuerpos son indispensables para una respuesta inmune efectiva contra patógenos. En las RASopatías, como la neurofibromatosis tipo 1, las proteínas mutadas tienen importantes funciones en la regulación del sistema inmune. Este trabajo tiene como objetivo identificar las manifestaciones clínicas de disregulación inmune y alteraciones de la respuesta inmune humoral en pacientes con Neurofibromatosis tipo 1. Se realizó un estudio descriptivo de serie de casos. Se estudiaron 8 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico de neurofibromatosis tipo 1 procedentes de la consulta de Genética Médica del Hospital “Juan Manuel Márquez”. Se realizó cuantificación de inmunoglobulinas y de subclases de inmunoglobulinas G séricas, así como la determinación de la respuesta al toxoide tetánico y diftérico. Las infecciones recurrentes respiratorias fueron las manifestaciones clínicas de sospecha de disregulación inmune más frecuentes. El 50,0% de los pacientes presentaron una disminución de inmunoglobulinas séricas, solo el 25,5% y 12,5% presentaron para una protección confiable de larga duración frente a los toxoides tetánico y diftérico, respectivamente. Los resultados obtenidos evidenciaron alteraciones de la respuesta inmune humoral y manifestaciones clínicas de disregulación inmune en pacientes con neurofibromatosis tipo 1, que justifican la necesidad de su evaluación por un especialista en inmunología.

Downloads

Download data is not yet available.

Author Biographies

Bárbara Torres Rives, Centro Nacional de Genética Médica. Universidad de Ciencias Médicas. La Habana.

Médico especialista de Primer y Segundo Grado en Inmunología. Máster en Genética Médica. Profesor e investigador Auxiliar.

 

Goitybell Martínez Téllez, Centro Nacional de Genética Médica. La Habana.

Licenciada en Ciencias Farmacéuticas. Máster en Ciencias en Química Farmacéutica. Profesor Instructor.

Paulina Araceli Lantigua Cruz, Centro Nacional de Genética Médica. Universidad de Ciencias Médicas. La Habana.

Doctora en Ciencias Médicas. Especialista Segundo Grado en Genética Médica. Profesora Titular.

Yaima Zúñiga Rosales, Centro Nacional de Genética Médica. Universidad de Ciencias Médicas. La Habana.

Médico especialista de Primer Grado en MGI e Inmunología. Profesor asistente.Investigador agregado

Denia Tassé Vila, Hospital Pediátrico Docente “Juan Manuel Márquez”. La Habana.

Licenciada en Enfermería. Máster en Ciencias en Asesoramiento Genético.

Jacqueline Pérez Rodríguez, Centro Nacional de Genética Médica. La Habana.

Licenciada en Tecnología de la Salud.

Cira Rodríguez Pelier, Centro Nacional de Genética Médica. Universidad de Ciencias Médicas. La Habana.

Licenciada en Bioquímica. Profesor asistente.

References

1. Raje N, Dinakar C. Overview of Immunodeficiency Disorders. Immunology and allergy clinics of North America. 2015;35(4):599-623.

2. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: {#162200}: [último acceso: noviembre 2017 de 2015]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ (3).

3. Calvo KR, Price S, Braylan RC, et al. JMML and RALD (Ras-associated autoimmune leukoproliferative disorder): common genetic etiology yet clinically distinct entities. Blood. 2015;125(18):2753-2758.

4. Hernández-Martín A, Torrelo A. Rasopatías: trastornos del desarrollo con predisposición al cáncer y manifestaciones cutáneas. Actas Dermosifiliogr. 2011;102(6):402—416.

5. Soldin SJ, Bailey J, Beatey J, et al: Pediatric reference ranges for immunoglobulins G, A and M on the Behring nephelometer. Chem. 1996; 42:S308.

6. Primary Immunodeficiency. Diagnostic Assays for the Investigation of Primary Immunodeficiency [en línea]. 2011 [citado 18 de noviembre de 2017]. Disponible en: http://info.thebindingsite.com/blog/?Tag=Primary+Immunodeficiency.

7. Rodríguez Pelier CV, Martínez Téllez G, Torres Rives B, ZúñIgsa Rosales Y, Alles Gustavo A, Martínez Perera A. Estandarización y validación de un ELISA para la cuantificación de antitoxina tetánica en suero humano. Rev haban cienc méd. 2013;12(4).

8. Ochoa Azze RF, Martínez Rodríguez JC, Ferriol Marchena XR, Sotolongo Padrón FT. Niveles de antitoxina tetánica y diftérica en recién nacidos y niños preescolares cubanos. Rev Cubana Med Trop. 2006;58(1):44-9.

9. World Medical Association Declaration of Helsinki. Ethical principles for medical research involving human subjects. World Medical Association. Clinical Review & Education [en línea]. 2013 [citado 18 de noviembre de 2017]. Disponible en: http://www.up.ac.za/media/shared/Legacy/sitefiles/file/45/2875/declarationofhelsinki_fortaleza_brazil2013.pdf.

10. McCullagh BN, Comellas AP, Ballas ZK, Newell JD, Zimmerman MB, Azar AE. Antibody deficiency in patients with frequent exacerbations of Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD). PLoS ONE. 2017;12(2):e0172437.

11. Bonilla FA, Barlan I, Costa-Carvalho BT, Cunningham-Rundles C, de la Morena MT, et al. International Consensus Document (ICON): Common Variable Immunodeficiency Disorders. J Allergy Clin Immunol Pract. 2016;4(1):38-59.

12. Karaca NE, Aksu G, Gulez N, Yildiz B, Azarsiz E, Kutukculer N. New laboratory findings in Turkish patients with transient hypogammaglobulinemia of infancy. Iran J Allergy Asthma Immunol. 2010;9(4):237-43.

13. Wolf HM, Thon V, Litzman J, Eibl MM. Detection of Impaired IgG Antibody Formation Facilitates the Decision on Early Immunoglobulin Replacement in Hypogammaglobulinemic Patients. Frontiers in Immunology. 2015;6:32.

14. Picard C, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015. Journal of ClinicalImmunology. 2015;35(8):696-726.

15. Lahera ST. Conexión entre la inmunodeficiencia primaria y autoinmunidad. Rev Cubana Hemat Inmunol y Hemot. 22. 2010;26(1):198-205.

16. La Rosa D, Montesino S, Bezos L, Gómez E, Valmaseda T, Alerm A, Ochoa R. Lactancia materna y respuesta humoral contra vacunas de toxoide tetánico y diftérico en niños de 2 años. VacciMonitor. 2011;20(3):9-13.

17. Szczawinska-Poplonyk A, Breborowicz A, Samara H, Ossowska L, Dworacki G. Impaired Antigen-Specific Immune Response to Vaccines in Children with Antibody Production Defects. Plotkin SA, ed. Clinical and Vaccine Immunology : CVI. 2015;22(8):875-882.

18. Soares-Silva M, Diniz FF, Gomes GN, Bahia D. The Mitogen-Activated Protein Kinase (MAPK) Pathway: Role in Immune Evasion by Trypanosomatids. Frontiers in Microbiology. 2016;7:183.

19. Hernández-Flores D, Valor L. Los inhibidores de las proteínas-cinasas en enfermedades autoinmunes e inflamatorias: presente y futuro de nuevas dianas terapéuticas. Reumatol Clin. 2016;12(2):91–99.

Downloads

Published

2019-02-28

How to Cite

1.
Torres Rives B, Martínez Téllez G, Lantigua Cruz PA, Zúñiga Rosales Y, Tassé Vila D, Pérez Rodríguez J, et al. Respuesta inmune humoral y manifestaciones clínicas de disregulación inmune en pacientes pediátricos con Neurofibromatosis Tipo 1. revgencom [Internet]. 2019 Feb. 28 [cited 2025 Jun. 7];11(3). Available from: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/43

Issue

Vol. 11 No. 3 (2017): Septiembre - Diciembre

Section

Artículos originales

License

Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:

  1. Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
  2. Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
  3. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).