Polimorfismo -308A>G en la región promotora del gen del factor de necrosis tumoral alfa en población cubana
Keywords:
factor de necrosis tumoral alfa, genética de población, frecuencia alélicaAbstract
Introducción: El factor de necrosis tumoral alfa (TNFα) es una citoquina proinflamatoria en cuyo gen se ha notificado el polimorfismo -308A>G. No existen en Cuba informes genéticos poblacionales de esta variante, que permitan caracterizar los perfiles inmunogenéticos a nivel molecular para su aplicación en estudios de asociación alélica.
Objetivos: Describir las frecuencias génicas y genotípicas del polimorfismo TNFα (-308A>G) en la población cubana.
Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal, entre octubre de 2017 y marzo de 2018, en 162 neonatos cubanos, de ambos sexos y sanos, para el pesquisaje neonatal de enfermedades metabólicas, cuyas muestras biológicas se conservaban en el banco de ADN del Centro Nacional de Genética Médica. La caracterización molecular de los genotipos fue realizada mediante un PCR-ARMS. Se utilizó el software GENEPOP 4.4 y el paquete estadístico STATISTICA 8.0 para el análisis de genética poblacional.
Resultados: La población estudiada no se ajustó al modelo de equilibrio de Hardy Weinberg para el gen evaluado. Las frecuencias génicas estimadas para el polimorfismo TNFα (-308A>G) fueron de 0,09 para el alelo A y de 0,91 para el alelo G. El cálculo de las frecuencias genotípicas resultó en 0,03; 0,84 y 0,13, para las variantes AA, GG y AG, respectivamente.
Conclusiones: El alelo G y el genotipo GG para el polimorfismo TNFα (-308A>G) presentan mayor frecuencia en la población estudiada. El comportamiento de las frecuencias génicas de TNFα.A y las frecuencias genotípicas de los individuos TNFα.AA, lo definen como un alelo de baja prevalencia en la población.
Downloads
References
Weizmann Institute of Science. GeneCards. Human Gene Database. [En línea].; 2018 [Citado 20 Jun 2018]. Disponible en: http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=TNF.
Online Mendelian Inheritance in Man. Tumor Necrosis Factor. [En línea].; 2017 [Citado 15 May 2017]. Disponible en:
Hajeer A, Hutchinson I. Influence of TNFalpha gene polymorphisms on TNFalpha production and disease. Hum Immunol. 2001;(62): 1191–1199.
Wilson A, Symons J, McDowell T, McDevitt H, Duff. Effects of a polymorphism in the human tumor necrosis factor alpha promoter on transcriptional activation. Proc Natl Acad Sci USA. 1997;(94): 3195–3199.
Abraham L, Kroeger. Impact of the -308 TNF promoter polymorphism on the transcriptional regulation of the TNF gene: relevance to disease. J Leukoc Biol. 1999;(66): 562–566.
Hohjoh , Nakayama T, Ohashi J, Miyagawa T, Tanaka H, Akaza , et al. Significant association of a single nucleotide polymorphism in the tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) gene promoter with human narcolepsy. Tissue Antigens. 1999;(54): 138–145.
Yucesoy B, Vallyathan V, Landsittel D, Simeonova P, Luster M. Cytokine polymorphisms in silicosis and other pneumoconioses. Mol Cell Biochem. 2002;(234–235): 219–224.
Protocolo Normalizado de Operaciones de extracción de ADN. La Habana: Centro Nacional de Genética Médica, Biología Molecular; 2017.
Vialard F, El Sirkasi M, Tronchon V, Boudjenah R, Molina-Gomes D, Bergere M, et al. Tumor necrosis factor-308 polymorphism increases the embryo implantation rate in women undergoing in vitro fertilization. Human Reproduction. 2013; 28(10): 2774–2783.
Levene H. On a matching problem arising in genetics. Annals of Mathematical Statistics. 1949; 20: 91-94.
Marcheco-Teruel B, Parra E, Fuentes-Smith E, Salas A, N. Buttenschøn H, Demontis D, et al. Cuba: Exploring the History of Admixture and the Genetic Basis of Pigmentation Using Autosomal and Uniparental Markers. PLoS Genet. 2014; 10(7): e1004488.
dbSNP Short Genetic Variations. [En línea].; 2018 [Citado 25 Jul 2018]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ss.cgi? ss=ss6312900#gsum.
dbSNP Short Genetic Variations. [En línea].; 2018 [Citado 25 Jul 2018]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ss.cgi?ss=ss 6310583#gsum.
Cuenca J, Pérez C, Aguirre A, Schiattino I, Aguillón C. Genetic polymorphism at position -308 in the promoter region of the tumor necrosis factor (TNF): implications of its allele distribution on susceptibility or resistance to diseases in the Chilean population. Biol Res. 2001; 34: 3-4.
Baena A, Leung J, Sullivan A, Landires J, Vasquez-luna N, Quiñones-Berrocal J, et al. TNFa promoter single nucleotide polymorphisms are markers of human ancestry. Genes Immunity. 2002; 3: 482-487.
Valente F, Tan C, Temple S, Phipps M, Witt C, Kaur G, et al. The evolution and diversity of TNF block haplotypes in European, Asian and Australian aboriginal populations. Genes Immunity. 2009; 10: 607-615.
Lardoeyt Ferrer R. Ley de Hardy Weinberg. En: Lardoeyt Ferrer R, Taboada Lugo N, Vázquez Sánchez V, Marcheco Teruel B, Rojas Betancourt I, Herrera Martínez M, et al. Fundamentos de genética médica poblacional. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2016: 20-30.
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:
- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).
Download