Asociación de hipomelanosis de Ito y paquioniquia congénita

Authors

  • Elsa Juana Luna Ceballos Centro Provincial de Genética de Matanzas
  • Juan Carlos Perdomo Arrién Centro Provincial de Genética de Matanzas
  • Laisi Sainz Padrón Centro Provincial de Genética de Pinar del Río.
  • Leisi Sainz Padrón Centro Provincial de Genética de Pinar del Río.

Keywords:

genético, uñas, piel, dentición, enfermedad, comunidad

Abstract

Introducción: La hipomelanosis de Ito constituye un síndrome genético neurocutáneo caracterizado por lesiones hipopigmentadas en piel y manifestaciones extracutáneas que involucran especialmente el sistema nervioso central, de presentación esporádica. La paquioniquia congénita, es un trastorno de origen genético con onicodistrofia como signo característico y herencia autosómica dominante.

Objetivo: Contribuir al asesoramiento genético integral de un paciente con asociación de hipomelanosis de Ito y paquioniquia congénita.

Presentación del caso: Se presenta un paciente adulto con hipopigmentación de pelo y piel, además de onicodistrofia, presente también, en varios miembros de su familia, por lo cual presenta dos condiciones genéticas asociadas.

Conclusión: Resulta de interés médico demostrar la presencia de estas alteraciones genéticas asociadas en un mismo paciente, para su adecuado asesoramiento genético en la comunidad, por no encontrarse en los reportes publicados.

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Author Biographies

Elsa Juana Luna Ceballos, Centro Provincial de Genética de Matanzas

Especialista de 1er y 2do grado en Genética Clínica. MSc en Atención Integral a la mujer. Profesor Auxiliar. Investigador Agregado.

Juan Carlos Perdomo Arrién, Centro Provincial de Genética de Matanzas

Especialista de 1er grado en Genética Clínica. MSc en Atención Integral a la mujer. Profesor Asistente.

Laisi Sainz Padrón, Centro Provincial de Genética de Pinar del Río.

Licenciada en Gestión de la Información. Aspirante a Investigador. Diplomado en Genética Clínica.

Leisi Sainz Padrón, Centro Provincial de Genética de Pinar del Río.

Licenciada en Gestión de la Información. Aspirante a Investigador. Diplomado en Genética Clínica.

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Published

2019-12-19

How to Cite

1.
Luna Ceballos EJ, Perdomo Arrién JC, Sainz Padrón L, Sainz Padrón L. Asociación de hipomelanosis de Ito y paquioniquia congénita. revgencom [Internet]. 2019 Dec. 19 [cited 2025 Aug. 6];12(3):e76. Available from: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/76

Issue

Vol. 12 No. 3 (2018): Septiembre - Diciembre

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