Diagnóstico de familia portadora de una translocación entre los cromosomas 5 y 15

Autores/as

  • Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez Laboratorio de Citogenética. Centro Provincial de Genética Médica. Hospital Pediátrico Universitario “Paquito González Cueto”. Cienfuegos https://orcid.org/0000-0001-7504-8613
  • Belkis del Carmen Vidal Hernández Laboratorio de Citogenética. Centro Provincial de Genética Médica. Hospital Pediátrico Universitario “Paquito González Cueto”. Cienfuegos
  • Luis Alberto Méndez Rosado Laboratorio de Citogenética. Centro Nacional de Genética Médica, La Habana
  • Michel Soriano Torres Laboratorio de Citogenética. Centro Nacional de Genética Médica, La Habana
  • Anduriña Barrios Martínez Laboratorio de Citogenética. Centro Nacional de Genética Médica, La Habana

Palabras clave:

translocación genética, diagnóstico, cromosomas, familia.

Resumen

Introducción: Las translocaciones recíprocas son los reordenamientos estructurales más comunes y pueden originarse por un intercambio recíproco entre cromosomas no homólogos generalmente, siendo heredadas de uno de los progenitores o producida de novo.

Objetivo: Presentar un caso poco frecuente de una familia portadora de una translocación cromosómica que se diagnostica prenatalmente, se identifica su origen parental para asesorar a la familia.

Presentación del caso: El diagnóstico prenatal cromosómico de una paciente realizado en 2019 da como resultado 46, XX, t(5;15)(q14.1;qter). Al estudiar a ambos progenitores se encuentra que lo hereda del padre. Posteriormente se estudia al hijo mayor de la pareja y también se encuentra que es portador.

Conclusiones: Es importante el seguimiento de los embarazos y el trabajo educativo con todos los integrantes de la familia para la detección temprana de posibles fetos afectados.

 

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Biografía del autor/a

Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez, Laboratorio de Citogenética. Centro Provincial de Genética Médica. Hospital Pediátrico Universitario “Paquito González Cueto”. Cienfuegos

Licenciado en Biologia, citogenetista del Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos, Hospital Pediátrico Universitario ¨Paquito González Cueto¨

Citas

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Publicado

2022-10-05

Cómo citar

1.
Díaz-Véliz Jiménez PA, Vidal Hernández B del C, Méndez Rosado LA, Soriano Torres M, Barrios Martínez A. Diagnóstico de familia portadora de una translocación entre los cromosomas 5 y 15. revgencom [Internet]. 5 de octubre de 2022 [citado 15 de julio de 2025];14(1). Disponible en: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/110

Número

Vol. 14 Núm. 1 (2022): ENERO - AGOSTO

Sección

Presentaciones de casos

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