Diagnosis of a family carrying a Translocation between chromosomes 5 and 15

Authors

  • Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez Laboratorio de Citogenética. Centro Provincial de Genética Médica. Hospital Pediátrico Universitario “Paquito González Cueto”. Cienfuegos https://orcid.org/0000-0001-7504-8613
  • Belkis del Carmen Vidal Hernández Laboratorio de Citogenética. Centro Provincial de Genética Médica. Hospital Pediátrico Universitario “Paquito González Cueto”. Cienfuegos
  • Luis Alberto Méndez Rosado Laboratorio de Citogenética. Centro Nacional de Genética Médica, La Habana
  • Michel Soriano Torres Laboratorio de Citogenética. Centro Nacional de Genética Médica, La Habana
  • Anduriña Barrios Martínez Laboratorio de Citogenética. Centro Nacional de Genética Médica, La Habana

Keywords:

genetic translocation, diagnosis, chromosomes, family.

Abstract

Introduction: Reciprocal translocations are the most common structural rearrangements and can originate from a reciprocal exchange between non-homologous chromosomes, generally being inherited from one of the parents or produced de novo.

Objective: Present a rare case of a family carrying a chromosomal translocation that is diagnosed prenatally, its parental origin is identified to advise the family.

Case Presentation: In 2019, the Prenatal Chromosomal Diagnosis of a patient results in 46, XX, t (5; 15) (q14.1; qter), when studying both parents it is found that they inherit it from the father. Later, the oldest son of the couple is studied and it is also found to be a carrier.

Conclusions: Pregnancy monitoring and educational work with all family members is important for the early detection of possible affected fetuses.

 

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Author Biography

Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez, Laboratorio de Citogenética. Centro Provincial de Genética Médica. Hospital Pediátrico Universitario “Paquito González Cueto”. Cienfuegos

Licenciado en Biologia, citogenetista del Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos, Hospital Pediátrico Universitario ¨Paquito González Cueto¨

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Published

2022-10-05

How to Cite

1.
Díaz-Véliz Jiménez PA, Vidal Hernández B del C, Méndez Rosado LA, Soriano Torres M, Barrios Martínez A. Diagnosis of a family carrying a Translocation between chromosomes 5 and 15. revgencom [Internet]. 2022 Oct. 5 [cited 2025 Jul. 15];14(1). Available from: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/110

Issue

Vol. 14 No. 1 (2022): ENERO - AGOSTO

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