Proteus Syndrome. A case report

Authors

  • Elayne Esther Santana Hernández Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.
  • Yanet Pérez Tejeda Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.
  • Anavíes Delsy Peña Hernández Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.

Keywords:

segmental growth of a hemibody, hypergrowth of hands and feet, segmental hypergrowth of a limb.

Abstract

Introduction: Proteus syndrome, a rare genetic disease, with isolated appearance in all regions. It is characterized by an overgrowth of a region of the body, which can include bones and soft parts, with a preference for hands and feet. This may be accompanied by pigmented linear nevus, lymphangiomas, and deforming hamartomatous tumors that change over time.

Objective: Describe the representative characteristics of a patient with this very rare syndrome using the clinical method.

Case presentation: We present a 5-year-old girl with hypertrophy of the right hemibody, accompanied by extensive pigmented linear nevus, with deforming tumors in different regions including hands and feet.

Conclusions: Due to its rarity, it is difficult to define it clinically, considering it necessary to discuss these cases by a multidisciplinary team to reach the diagnosis after the correct delineation of the phenotype through the clinical method. The use of this instrument is essential to achieve a timely clinical diagnosis and adequate genetic counseling, allowing to guide the follow-up to improve the quality of life of patients.

 

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Published

2022-06-29

How to Cite

1.
Santana Hernández EE, Pérez Tejeda Y, Peña Hernández AD. Proteus Syndrome. A case report. revgencom [Internet]. 2022 Jun. 29 [cited 2025 Jun. 20];13(3). Available from: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/129

Issue

Vol. 13 No. 3 (2020): SEPTIEMBRE - DICIEMBRE

Section

Presentaciones de casos

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