Síndrome Proteus. Presentación de caso

Autores/as

  • Elayne Esther Santana Hernández Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.
  • Yanet Pérez Tejeda Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.
  • Anavíes Delsy Peña Hernández Centro Provincial de Genética Médica. Holguín.

Palabras clave:

crecimiento segmentario hemicuerpo, hipercrecimiento manos y pies, hipercrecimiento segmentario miembro.

Resumen

Introducción: El síndrome Proteus es una enfermedad genética poco frecuente, con aparición aislada en todas las regiones. Se caracteriza por hipercrecimiento de una región del cuerpo, que puede incluir huesos y partes blandas, con preferencia manos y pies. Este puede acompañarse de nevus lineal pigmentado, linfangiomas y tumores hamartomatosos deformantes que cambian con el tiempo.

Objetivo: Describir las características representativas de un paciente con este síndrome muy raro, utilizando el método clínico.

Presentación de caso: Niña de cinco años con hipertrofia del hemicuerpo derecho, acompañado de nevus lineal pigmentado extenso, con tumores deformantes en diferentes regiones que incluyen manos y pies.

Conclusiones: Por su rareza resulta difícil definirlo clínicamente. Se considera necesario discutir estos casos por un equipo multidisciplinario para llegar al diagnóstico después de la delineación acertada del fenotipo a través del método clínico. La utilización de este instrumento es indispensable para lograr un oportuno diagnóstico clínico y un adecuado asesoramiento genético, lo que permitirá orientar el seguimiento para elevar la calidad de vida de los enfermos.

 

 

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Citas

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Publicado

2022-06-29

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE, Pérez Tejeda Y, Peña Hernández AD. Síndrome Proteus. Presentación de caso. revgencom [Internet]. 29 de junio de 2022 [citado 20 de junio de 2025];13(3). Disponible en: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/129

Número

Vol. 13 Núm. 3 (2020): SEPTIEMBRE - DICIEMBRE

Sección

Presentaciones de casos

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