Introducción: Los defectos congénitos constituyen anomalías de estructura o función con origen prenatal que se identifican dentro de las primeras causas de morbilidad y mortalidad en la infancia.

Objetivos: Determinar la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada de defectos congénitos mayores en Pinar del Río, desde el 2011 hasta el 2018.

Métodos: Se realizó una investigación epidemiológica aplicada, observacional, descriptiva y transversal. El universo incluyó el total de nacidos vivos y defunciones fetales. La muestra se conformó con la totalidad de defectos congénitos mayores diagnosticados, incluyendo nacidos vivos, defunciones fetales y productos de terminación de embarazo. Se calculó la prevalencia al nacer, la frecuencia ajustada y la tendencia de ambos.

Resultados: La prevalencia de defectos congénitos mayores resultó máxima en el 2011 y luego mostró un comportamiento estable con tendencia a la disminución. Cinco municipios presentaron frecuencias más altas que la calculada para la provincia (18,59 x 1000). Las mayores frecuencias ajustadas correspondieron con los defectos de los sistemas cardiovascular (4,435), nervioso (3,138) y osteomioarticular (3,082). Las anomalías congénitas mayores más frecuentes fueron la hidrocefalia (0,93), la gastrosquisis (0,91), la fisura labial (0,76), la anencefalia (0,7) y la espina bífida (0,45).

Conclusiones: De manera general la ocurrencia de defectos congénitos mayores en la provincia ha mantenido un comportamiento estable durante el periodo estudiado. Las anomalías más recurrentes resultaron ser defectos estructurales abiertos; que orientan el desarrollo de estudios epidemiológicos territoriales futuros sobre factores de riesgo probablemente involucrados en su origen.

Introducción: La diabetes mellitus, obesidad e hipertensión arterial durante el embarazo, están consideradas las causas más frecuentes de morbilidad y mortalidad materna y/o fetal debido a sus complicaciones, por lo que el objetivo de esta investigación fue relacionar el control preconcepcional de estas enfermedades, con la aparición de defectos congénitos en la descendencia de mujeres afectadas.

Métodos: Se realizó un estudio analítico transversal en el municipio Artemisa, en las 832 embarazadas captadas durante el año 2016, de las cuales 248 presentaron diabetes, obesidad o hipertensión.

Resultados: De las 832 gestantes, 26 presentaron defectos congénitos mayores en su descendencia, 20 de ellas con diabetes asociada o no a obesidad y/o hipertensión. Dentro de las tres enfermedades estudiadas fue la diabetes sin control preconcepcional la más frecuente en mujeres con hijos con anomalías, predominando las digestivas, cardiovasculares y del sistema nervioso central, mientras que las madres diabéticas controladas y compensadas, previamente y durante todo su embarazo, no tuvieron hijos con defectos congénitos. La hipertensión y la obesidad fueron los principales factores de riesgo presentes en recién nacidos bajo peso y pre término.  

Conclusiones: Existe más riesgo para una gestante de tener hijos con defectos congénitos, si padece diabetes asociada o no a obesidad y/o hipertensión, no controladas desde la etapa preconcepcional El control adecuado y oportuno,  igualan este riesgo con el de mujeres no diabéticas, lo cual constituye un aspecto esencial para disminuir la incidencia de defectos congénitos, una de las principales causas de mortalidad en menores de un año.

Introducción: El control de riesgo genético preconcepcional en nuestro país se lleva a cabo con una atención insuficiente referida al seguimiento y control del aporte masculino en la concepción de un embarazo. En la provincia Artemisa, en el año 2017, los defectos congénitos constituyeron la primera causa de mortalidad infantil en menores de un año.

Objetivo: Identificar antecedentes genéticos en los padres de fetos con diagnóstico de defectos congénitos.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal cuyo universo estuvo constituido por las 80 parejas que en la provincia Artemisa, durante el 2017, tuvieron diagnóstico de defectos congénitos en su descendencia, de las cuales solamente 54 parejas cumplieron los criterios de inclusión para participar en la investigación.

Resultados: De 54 padres estudiados, 16 mostraron antecedentes genéticos, 9 de ellos con defectos congénitos no identificados hasta el momento de esta investigación, 66,66 % con defectos de cierre del tubo neural, fundamentalmente espina bífida oculta, y 22,22 % defectos renales. La presencia de estos padecimientos en los padres, y no en las madres, pudieron servir de predictores del riesgo, de ser identificados desde la etapa preconcepcional, no siendo así, se limitaron las opciones de acciones preventivas ofrecidas a la pareja.

Conclusiones: La mayoría de los casos estudiados contaron con un diagnóstico previo de la anomalía congénita a través del ultrasonido en los diferentes trimestres de la gestación. La certeza diagnóstica de la ultrasonografía depende de varios factores, entre los que se encuentran: el entrenamiento y experiencia del ecografista, la calidad del equipo que se utiliza y su estado técnico y la edad gestacional en el momento del ultrasonido. Los estudios consultados en los que se ha intentado identificar diversas causas de malformaciones congénitas en humanos concluyen que en 60-70 % de las malformaciones congénitas no se conoce una causa definida.