Mosaicismo diploide/tetraploide en fibroblastosLas poliploidías como aberración cromosómica han sido estudiadas como una condición concerniente únicamente al reino vegetal; sin embargo, en los humanos eran consideradas como condición letal. Las más frecuentemente detectadas son las triploidías y tetraploidías completas, además de mixoploides diploide/triploide y diploide/tetraploide. Con el objetivo de contribuir al diagnóstico de los mosaicismos pigmentarios, presentamos un caso en el que fue confirmado un mosaicismo 2n/4n en fibroblastos mediante estudio citogenético. Se trata de un paciente masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de genética del Instituto de Endocrinología por presentar debilidad muscular y trastornos neurovegetativos. Al examen físico se observó discreta asimetría con un hipocrecimiento del hemicuerpo derecho, ligera ptosis palpebral y zonas hiperpigmentadas en forma de parches en piel, sobre todo a nivel del tórax. Fue evaluado por especialistas en neurología y dermatología. Se realizó estudio cromosómico en sangre, se realizaron biopsias de piel para realizar estudios anatomopatológicos y citogenéticos. En las zonas hiperpigmentadas se observó: hiperqueratosis, hiperpigmentación irregular de la capa basal de la epidermis, escasa incontinencia pigmentaria. El estudio cromosómico en fibroblastos mostró un mosaicismo diploide/ tetraploide y el estudio en sangre resultó normal, esto contrasta con lo reportado por otros autores cuyo hallazgo de mosaicismo diploide/tetraploide ha sido en sangre, piel y hueso, indistintamente. La observación de asimetría corporal y mosaicismos pigmentarios en piel, debe hacer sospechar la presencia de mixoploidía.
Alicia Martínez de Santelices Cuervo, Luis Alberto Méndez Rosado, Michel Soriano Torres, Minerva García Rodríguez
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Vol. 11, No. 2 (2017): Mayo - Agosto
 
Autismo secundario a variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1El Síndrome Frágil X es la causa más común de discapacidad intelectual y la principal causa monogénica de trastornos del espectro autista. Por lo general la base genética de este síndrome es la mutación completa del gen FMR1, y rara vez un mosaicismo génico. Se presenta un varón autista de 3 años de edad, que en el estudio molecular para frágil X se obtuvo mosaico con alelos normales de 33 repeticiones y alelos con mutación completa en el gen FMR1. La expresión fenotípica fue similar a casos con la mutación completa. El lenguaje expresivo estaba muy afectado y conductualmente tenía buena socialización. La madre con discapacidad intelectual ligera–moderada es portadora de premutación de 90 repeticiones CGG. Esta variante de mosaicismo del gen FMR1 es poco frecuente y evidencia poca variabilidad en el fenotipo de los afectados.
Daniel Quintana Hernández, Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Yohandra Calixto Robert, Denia Tase Vila, Ixchel López Reyes, Lainet Merencio Santos
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Vol. 11, No. 2 (2017): Mayo - Agosto
 
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