Introducción: En los estudios de relación filial son ampliamente utilizados marcadores de ADN tipo STR (del inglés Short Tandem Repeats), muy informativos debido a su variabilidad genética.

Análisis y síntesis de la información: Durante la elaboración de los estudios de realización de marcadores STR, realizados por el Centro Nacional de Genética Médica en conjunto con el Instituto de Medicina Legal, se identificaron algunos eventos pocos frecuentes que se presentan en este trabajo, siendo ellos: mutación germinal, alelo fuera del rango esperado y patrón trialélico.

Conclusiones: Con la presentación de tres eventos genéticos se demuestra la gran complejidad que puede presentar los estudios de relación filial y la importancia de tenerlos en cuenta a la hora de emitir los resultados.

Introducción: La hiperplasia adrenal congénita abarca un conjunto de trastornos de herencia autosómica recesiva, causados por la deficiencia de alguna de las enzimas de la vía esteroidogénica suprarrenal. Más del 90 % de los casos se debe a un déficit de actividad 21-hidroxilasa por mutaciones en el gen CYP21A2. En el 75 % de los pacientes estas mutaciones son microconversiones procedentes de un pseudogen homólogo cercano. Una de las más frecuentes es la mutación I172N asociada a formas severas de enfermedad.

Objetivo: Detectar la mutación I172N en pacientes con hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa y calcular su frecuencia alélica para determinar la pertinencia de su introducción en el esquema de estudio molecular de la enfermedad.

Métodos: Se procesaron 79 muestras de ADN, procedentes de pacientes no consanguíneos, con diagnóstico clínico de la enfermedad. La estrategia empleada consistió en la amplificación específica del CYP21A2, seguida de una PCR-ACRS anidada para la amplificación del locus I172N y posterior digestión enzimática.

Resultados: Se detectó la mutación I172N en 8 casos: 3 homocigóticos y 5 heterocigóticos. La frecuencia alélica fue de 0,0696. Cuatro de los pacientes con I172N resultaron heterocigóticos compuestos con otras mutaciones previamente estudiadas. Los resultados obtenidos mediante PCR-ACRS/digestión enzimática fueron verificados por secuenciación de ADN en tres casos, para los tres genotipos posibles.

Conclusiones: Se considera imprescindible incluir en el estudio molecular de pacientes con hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa la detección de la mutación I172N, debido a la elevada frecuencia alélica obtenida.  

Introducción: La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes a nivel mundial en poblaciones de origen caucásico. Presenta un patrón de herencia autosómico recesivo con una incidencia en Cuba de 1 en 9862 nacidos vivos. Se han descrito más de 2000 mutaciones que afectan el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística.

Objetivo: Determinar la frecuencia de las mutaciones G85E y V754M en pacientes cubanos diagnosticados con diagnóstico clínico de fibrosis quística.

Métodos: En el presente estudio las mutaciones G85E y V754M se detectaron mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa-polimorfismo de longitud de los fragmentos en restricción.

Resultados: De las 130 muestras analizadas, 7 resultaron positivas: 3 heterocigóticos y 1 homocigótico para V754M y 3 heterocigóticos para G85E.

Conclusión: Las frecuencias resultaron para V754M y G85E de 1,9 y 1,2 %, respectivamente. Con estos valores de frecuencia es factible considerar la introducción de la detección de estas mutaciones en el diagnóstico molecular de los pacientes cubanos con fibrosis quística.